Uma nova ferramenta de inteligência artificial (IA) desenvolvida pela Mayo Clinic, chamada UNISOM, promete detectar precocemente mutações sanguíneas ligadas a um maior risco de câncer no sangue e doenças cardíacas. O método inovador consegue identificar alterações que exames convencionais frequentemente não detectam, o que possibilita um monitoramento preventivo mais eficaz e avanços significativos na medicina personalizada.
Como a ferramenta de IA UNISOM funciona?
A UNISOM, sigla para UNified SOmatic calling and Machine learning, auxilia médicos a identificar mutações relacionadas à hematopoiese clonal de potencial indeterminado (CHIP) em conjuntos de dados genéticos padrão. Essa condição, que se inicia na medula óssea, pode aumentar o risco de leucemia e doenças cardíacas.
Shulan Tian, Ph.D., liderada por Eric Klee, Ph.D., ambos da Mayo Clinic, desenvolveram a ferramenta. Klee destaca a importância da detecção precoce: “Detectar uma doença em suas raízes moleculares mais precoces é um dos avanços mais significativos que podemos alcançar na medicina”.
A CHIP e seus riscos
A hematopoiese clonal de potencial indeterminado (CHIP) se inicia na medula óssea, onde células-tronco sanguíneas produzem as células responsáveis por manter os órgãos funcionando, o oxigênio circulando e o sistema imunológico forte. No entanto, se uma dessas células adquire uma mutação em um gene ligado ao câncer de sangue, ela pode se multiplicar de forma anormal, formando um aglomerado de células mutantes que se multiplica gradualmente.
Essa condição assintomática tem sido associada a taxas mais altas de mortalidade, especialmente por doenças cardíacas. A CHIP aumenta o risco de desenvolver leucemia em mais de 10 vezes e o de doenças cardíacas em até quatro vezes, mesmo em adultos saudáveis. Identificá-la precocemente pode ajudar a orientar o monitoramento proativo ou os cuidados preventivos.
Resultados promissores da UNISOM
Em um estudo publicado na revista Genomics, Proteomics & Bioinformatics, a ferramenta UNISOM apresentou resultados promissores na identificação precoce da CHIP. A ferramenta detectou quase 80% das mutações associadas à CHIP, utilizando o sequenciamento de exoma completo, que analisa as regiões do DNA que codificam as proteínas.
Além disso, a equipe testou a UNISOM em dados de sequenciamento de genoma completo do Biobanco da Mayo Clinic, identificando sinais precoces da CHIP, incluindo mutações presentes em menos de 5% das células sanguíneas. Técnicas padrão geralmente não detectam essas mudanças pequenas, mas importantes.
Conforme Tian, a ferramenta aproxima a descoberta genômica da tomada de decisões clínicas: “É gratificante ajudar a aproximar essas descobertas do cuidado clínico, onde se pode fundamentar decisões e oferecer suporte a tratamentos mais precisos.”
Próximos passos e implicações futuras
A equipe planeja aplicar a UNISOM em conjuntos de dados maiores e mais diversificados, a fim de apoiar a pesquisa e ampliar o seu uso na prática clínica. Klee complementa, “A UNISOM é apenas um dos muitos exemplos de como estamos traduzindo a ciência genômica em ferramentas inovadoras que apoiam um cuidado oportuno e bem embasado.”
Detectar uma doença em suas raízes moleculares mais precoces é um dos avanços mais significativos que podemos alcançar na medicina. A UNISOM é apenas um dos muitos exemplos de como estamos traduzindo a ciência genômica em ferramentas inovadoras que apoiam um cuidado oportuno e bem embasado.
— Eric Klee, Ph.D., coautor sênior do estudo e diretor associado de pesquisa e inovação Everett J. and Jane M. Hauck Midwest.
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