Dia das Ataxias: 6 fatos sobre essa condição rara

Em 25 de setembro, celebra-se o Dia Internacional da Conscientização das Ataxias, doenças neurológicas raras que afetam a coordenação motora e a qualidade de vida dos pacientes. Para ampliar a visibilidade sobre os desafios do diagnóstico e tratamento, listamos seis fatos importantes sobre a ataxia de Friedreich.

O que é Ataxia de Friedreich?

O mês de setembro é dedicado à conscientização e celebração das Ataxias, doenças neurológicas que se caracterizam pela falta de coordenação dos movimentos musculares e de equilíbrio. Entre elas, a Ataxia de Friedreich (AF) é uma condição debilitante que reduz progressivamente a coordenação muscular e motora, diminuindo a expectativa de vida.

Por ser uma doença rara, informações atualizadas sobre sua epidemiologia são escassas, o que causa diagnósticos tardios e agrava o quadro clínico dos pacientes.

A ataxia de Friedreich é a mais comum entre as hereditárias

Existem cerca de 50 a 100 tipos diferentes de ataxias, agrupadas em categorias. A Ataxia de Friedreich é o tipo mais frequente entre as ataxias hereditárias. Estima-se que afete uma a cada 50 mil pessoas no mundo. O Brasil é o segundo país com o maior número de pacientes registrados, segundo a Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA).

Sintomas surgem na infância ou adolescência

Geralmente, os primeiros sinais da doença surgem na infância ou adolescência, entre os 5 e os 18 anos. Os sintomas mais frequentes incluem desequilíbrio, quedas recorrentes, fala arrastada, fraqueza muscular, fadiga e alterações na marcha. Com a progressão da condição, muitos pacientes precisam de andadores ou cadeiras de rodas para se locomover.

Diagnóstico pode levar anos

O diagnóstico é confirmado por testes genéticos específicos, que podem ser complementados por exames como eletromiografia, eletrocardiograma, ecocardiograma, exames de sangue e ressonância magnética. Como os sintomas são variados e se assemelham aos de outras doenças neurológicas, o caminho até a identificação correta pode envolver a consulta a diferentes especialistas e múltiplos exames, gerando grande impacto emocional para pacientes e familiares.

Por isso, é essencial que a comunidade médica esteja atenta aos sinais da doença, garantindo um diagnóstico mais rápido e assertivo.

Doença multissistêmica

A Ataxia de Friedreich é mais do que uma condição neurológica; é uma doença multissistêmica. A mutação genética responsável pela AF compromete a produção da frataxina, proteína essencial para o equilíbrio do ferro nas mitocôndrias, as “usinas de energia” das células. A deficiência dessa proteína provoca danos neurológicos progressivos e pode atingir diferentes órgãos, como o coração (cardiomiopatia), o pâncreas (diabetes), além da audição e da visão.

Expectativa de vida reduzida

Em razão das complicações neurológicas e cardíacas, a expectativa de vida média de quem convive com a doença é de apenas 37 anos. Isso torna ainda mais urgente o diagnóstico precoce, o acompanhamento multidisciplinar e o acesso a tratamentos.

Já existe tratamento específico

O primeiro tratamento específico para AF, a omaveloxolona, foi aprovado no Brasil pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) em maio deste ano. O tratamento também já foi aprovado pelo FDA (agência reguladora dos Estados Unidos) e pela Comissão Europeia.

Plataforma Juntos pela Ataxia

Para saber mais sobre a doença, a plataforma Juntos pela Ataxia, desenvolvida pela Biogen, reúne diversos conteúdos sobre a doença, com seções como:

• “Conhecendo a AF”: Apresenta a doença, seus principais aspectos e curiosidades.
• “Informações sobre cuidado”: Apresenta as melhores práticas e cuidados para quem tem AF.
• “Convivendo com AF”: Reúne dicas para lidar com a doença de maneira mais leve e saudável.
• “Conheça Nossa história”: Depoimentos de pacientes contando suas histórias com o diagnóstico.
• “Recursos Úteis”: Informações sobre associações de pacientes e materiais sobre a doença.

A falta de informações sobre doenças raras como a AF reforça o papel fundamental de associações de pacientes, profissionais da saúde e da sociedade civil na promoção de campanhas de conscientização. A mobilização e a conscientização são essenciais para acelerar avanços e promover informação, reduzir o estigma e alcançar apoio para pesquisas e avanços científicos.

Sobre a Biogen

Fundada em 1978, a Biogen é uma empresa líder em biotecnologia, pioneira em ciência inovadora para fornecer novos medicamentos que transformam a vida dos pacientes e criam valor para acionistas e comunidades. A Biogen aplica uma profunda compreensão da biologia humana e promove diferentes modalidades para aprimorar tratamentos ou terapias de primeira classe que propiciam resultados superiores. A abordagem da empresa se direciona a assumir riscos ousados, equilibrados com o retorno de investimento objetivando prover crescimento a longo prazo.

A Biogen publica rotineiramente informações que podem ser importantes para os investidores em seu site no www.br.biogen.com. Acompanhe as redes sociais da empresa: Facebook, LinkedIn, X, YouTube.